0
rdzeniowy-zanik-miesni-top

Rdzeniowy zanik mięśni – Czym jest? Objawy, Diagnoza, Leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba uwarunkowana genetycznie. Szacuje się, że choroba ta występuje z częstością 1: 6 000. W wielu przypadkach rozwija się już w życiu płodowym. Jest to rzadkie zaburzenie nerwowo-mięśniowe charakteryzujące się zanikiem neuronów ruchowych i postępującym zanikiem mięśni, często prowadzącym do do przedwczesnej śmierci. Przeczytaj o objawach, diagnozie oraz sposobach leczenia tej przypadłości.

Rdzeniowy zanik mięśni – Czym jest?

Jest to rzadko występujące schorzenie dotyczące układu nerwowo-mięśniowego. Skutkuje znacznym upośledzeniem mięśni szkieletowych. Rozwój schorzenia ma podłoże genetyczne. Jest powiązane z mutacją genu SMN1. Cechą charakterystyczną jest utrata neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Prowadzi to do osłabienia i zaniku mięśni. Wyróżnia się kilka postaci tej choroby. Klasyfikacja jest uzależniona od objawów choroby:

  • Rdzeniowy zanik mięśni typu I – choroba Werdinga-Hoffmana. Pierwsze objawy rozwijają się do 6. miesiąca. Dziecko nie potrafi usiąść samodzielnie. Większość dzieci umiera przed ukończeniem 2 roku życia.

  • Typ II – Choroba Dubowitza. Pierwsze objawy rozwijają się w wieku od 6 do 12 miesięcy. Dziecko potrafi samo usiąść, ale nigdy nie osiągnie umiejętności chorzenia.

  • Typ III – Choroba Kugelberga i Welander. Pierwszych objawów można spodziewać się po 12 miesiącu życia. Chory potrafi chodzić samodzielnie. Dochodzi do przykurczów stawowych oraz skrzywień kręgosłupa.

  • Typ IV – postać dorosłych. Jest to najrzadziej występująca postać schorzenia. Pierwsze objawy pojawiają się w życiu dorosłym ok. 20 – 30 roku życia. Pacjenci potrafią chodzić samodzielnie. Pojawia się drżenie palców, trudności z bieganiem, wchodzeniem po schodach. Nie ma wpływu na długość życia.

Rdzeniowy zanik mięśni – Jak się objawia?

Choroba objawia się dolegliwościami ze strony układu kostnego. Pierwszym objawem są trudności w poruszaniu się. Głównymi objawami jest zanik mięśni tułowia i kończyn. Choroba charakteryzuje się ogólnym zanikiem mięśni szkieletowych oraz ograniczeniem ruchomości. Częstym objawem są również przykurcze mięśniowe skutkujące rozwojem skoliozy. Choroba nie wpływa na poziom rozwoju intelektualnego.

Objawy mogą doprowadzić do śmierci w przypadku schorzenia typu I. Jest to spowodowane ciężką niewydolnością oddechową. W przypadku typu IV choroba nie uniemożliwia samodzielnego życia i funkcjonowania. Powszechnym objawem schorzenia jest wiotczenie mięśni oraz trudności z wykonywaniem ruchu ciała. Największym zagrożeniem jest osłabienie mięśni oddechowych, co może doprowadzić do obniżenia wydolności oddechowej. Postęp choroby i zanik kolejnych partii mięśni prowadzi do obniżenia wydolności układu krążenia i oddechowego. W przypadku schorzenia u dorosłych początki zwykle są nieuchwytne.

Rdzeniowy zanik mięśni – Jak jest diagnozowany?

Podstawą postawienia diagnozy przez lekarza jest wywiad z pacjentem i jego rodziną. Choroba jest diagnozowana na podstawie badania genetycznego – analizy mutacji w genie SMN1. Specjalista może skierować chorego na wizytę do neurologa. Można go zdiagnozować już w życiu płodowym na podstawie badań prenatalnych.

Badanie DNA jest polecane szczególnie w przypadku, gdy rodzice byli obciążeni schorzeniem. U osób dorosłych zaleca się badanie elektromiograficzne i histopatologiczne. Bardzo często w celach diagnostycznych wykonywane jest badanie rezonansem magnetycznym OUN.

Rdzeniowy zanik mięśni – Jak leczyć?

Mimo, że choroba jest znana nie istnieje jeden skuteczny sposób leczenia schorzenia. Stosowane jest głównie leczenie objawowe oraz fizykoterapia. U dorosłych przebieg choroby jest powolny a pacjenci zachowują zdolność samodzielnego chodzenia. Leczenie objawowe jest zalecane w początkowych fazach rozwoju choroby.

W celu spowolnienia rozwoju choroby duże znaczenie ma fizjoterapia, gdyż ruch pozwala na utrzymanie mięśni w sprawności. W przypadku zaburzeń mowy i połykania choremu zakłada się sondę dożołądkową przez którą bezpośrednio do żołądka podaje się zmiksowane lub gotowe preparaty.

Zostaw odpowiedź

Możesz użyć tych tagów i atrybutów HTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>